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09910_一对地贫夫妇的健康宝宝
来源:http://www.521xj.com  日期:2022-10-07

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

09910_一对地贫夫妇的健康宝宝

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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相信在小宝贝成长的道路上,每一位家长都是“操碎了心”,在日益受到更多关注的身高问题上,每一个家长也是“心惊胆战”,就怕“一失足成千古恨”耽误孩子以后升学、就业、婚恋……

身高很重要,家长很关注。半年前,湖南妇女儿童医院正式开设矮小、性早熟门诊,由谭传梅主任医师坐诊,自开设以来,接诊约400位有身高、发育问题的小朋友,其中40余位小朋友得到相应的治疗。

矮了一头,原是缺乏生长激素

14.5岁的轩轩来我院矮小、性早熟专科门诊就诊时身高151.4cm(-2.4SD),比与他同龄的男孩子矮了一个头。谭主任进行体格检查后评估骨龄,发现只有11.4岁,落后3.1岁,经验丰富的谭主任认为可能是生长激素缺乏,建议完善常规检查及生长激素激发试验,结果证实为生长激素缺乏导致的矮小,这种疾病最好办法就是补充生长激素治疗。孩子注射生长激素后3个月身高增长5.0cm,说明轩轩对于生长激素敏感性较高,予以调整剂量。目前孩子已经治疗6个月,身高增长达8.6cm,体重较前稍增长。轩轩很高兴的说:我总算在追赶我的朋友们了,不用多久就可以一起打球了。身高的改善也伴随孩子自信心的恢复。

这些症状也可用生长激素

看到这里,大家是不是对长高又多了份信心,但不少家长心中又有疑问:如果我们家小朋友不是生长激素缺乏的呢,可不可以用生长激素治疗矮小呢?答案当然是肯定的,矮身材诊治指南明确提出,生长激素适应症不仅是生长激素缺乏,还有特发性矮小、小于胎龄儿、特纳综合征等10大疾病。

才5岁的小雨就是一个特发性矮小的小朋友,小雨比较活泼好动,但是妈妈一脸愁容,妈妈说今年已经是大班,但小雨身高却跟小班孩子差不多。湖南妇女儿童医院儿内科主任谭传梅在细心问诊、测量身高后,发现小雨目前身高为101cm(-2SD),体重为14.4kg,比同龄人平均身高水平矮了10厘米,完善检查后谭主任发现小雨各项检查基本正常,最后诊断为“特发性矮小症”,建议予以注射生长激素治疗,详细的告知小雨妈妈生长激素的用药指征、用药过程中可能产生的副作用、用药效果、剂型选择、用药过程中的注意事项,小雨成功开始治疗,3个月复查时增长了3.2厘米。今年2月份小雨回到科室进行六个月复查,身高较6个月前增长6cm。

孩子来了月经或变声期也能多长一点

另外还有家长觉得小年龄的孩子用药后能长这么好,那我家小朋友来了月经或男孩子变声了还能多长一点吗?对于这个问题,家长们要知道,孩子身高要早关注,体检监测身高骨龄不可少!孩子年龄越小,骨骼分化能力越好,用药效果较好,且体重轻,用药费用没有那么高。但是大孩子也不用着急,建议及时来我院矮小、性早熟专科门诊评估,在骨龄未闭合前都是可能有机会用药的。

晗晗就是一个很好的例子。13岁的晗晗月经来潮1年,目前身高146cm,妈妈发现近半年身高基本上无增长,来我院矮小、性早熟专科门诊就诊,骨龄示13.2岁,预测成年身高只有148.6cm。妈妈很着急,要求治疗改善终身高,晗晗注射生长激素治疗半年后身高增长4.1cm,体重无明显增长。看到治疗后的效果,家长更有信心了,要求继续用药。

身高应该是每个家长、孩子的心中大事,当发现孩子身高偏差时,请您不用焦虑,来草莓医院矮小、性早熟门诊,交给我们专业、认真、温暖的医护团队,改善终身高不是困难。我们是您身边有温度的医者、有专业能力的朋友!

重点来了!

如果孩子的增长速率:3岁以前小于7cm;3岁至青春期前年生长速率小于5cm,青春期年生长速率小于6cm,这时就要提高警惕,因为这可能提示孩子生长发育出现了偏差,有可能导致成年终身高受损,这是我们应该这时应及早就医。矮小的原因多样、儿童个体之间也存在差异,适不适合注射生长激素一定要在医生评估、检查及指导下使用,湖南妇女儿童医院设立了儿保矮小、性早熟门诊,为广大儿童服务,以筛查矮小症患者,尽早做到早发现、早诊断、早治疗。有疑问的家长可以到医院门诊中心挂号、询费为您答疑解惑。

通讯员谭传梅、李思宇潇湘晨报记者夏盛

【来源:潇湘晨报】

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