DNA检测

开场白

近年来，我市扎实推进优化生育政策促进人口长期均衡发展的相关实施意见。 在母婴安全保障、出生缺陷综合防控体系、托育服务发展、普惠幼儿园扩园提质等工作方面，推出一揽子创新保障措施，确保每个家庭都能拥有一个美好的家园。出生，良好的出生和负担得起的支持。 即日起，本报推出“凝幽山雨”系列报道，重点介绍宁波市“凝幽山雨”工作的经验做法。

结婚两年的王女士准备要孩子了。 她和丈夫到附近的镇海区妇女医院，咨询了备孕事宜，并接受了医生的建议，当场采血。 血样随后被送到宁波市妇女儿童医院，由宁波市出生缺陷综合防治中心通过基因检测对遗传病进行基因筛查。

得益于宁波市出生缺陷综合防治中心推出的综合基因检测网络，各种遗传病相关的基因检测都可以在家门口完成。 目前，中心已与宁波市基层妇产保健所签订出生缺陷项目合作协议，让所有孕产妇都能在基层享受到众多疑难杂症的基因组检测服务，为每个家庭提供基因技术生下一个健康的宝宝支持。

基因检测揭示潜在风险

去年上半年试管生男宝宝，结婚两年的王女士准备怀孕当妈妈。

她亲眼目睹了一个有缺陷孩子的家庭的不幸，于是在备孕阶段供卵试管医院哪家好借卵助孕生女儿，她和丈夫到最近的妇产医院进行了与遗传病相关的基因检测。

几周后基因检测全覆盖 助力宁波孕妈妈健康孕育宝宝，他们收到的检测报告让这对夫妇惊呆了：他们都是地贫基因的携带者。 两人好久才回过神来，心中焦急。 经妇院医生推荐，她们找到市出生缺陷综合防治中心进行会诊。

该中心李海波主任回忆说，当天恰逢世界地中海贫血防治日三代试管婴儿基因筛查，筛查结果让这对小夫妻对疾病有了新的认识。 地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病。 如果父母双方都是同一类型地贫基因的携带者，那么他们怀孕后所怀的胎儿，有1/4是正常胎儿三代试管婴儿基因筛查，1/2是轻度地贫。 贫困（与父母相同），1/4是中重度地贫患者。

根据两人的检测结果，李主任给他们提供了两个方案：直接做三代试管婴儿，一次性生一个健康宝宝； 正常自然妊娠，但通过产前诊断加强监测，若确定胎儿为中型重型地中海贫血应及时阻断。

夫妻俩最终采用了第二种方案。 目前，王女士已如愿怀上宝宝基因检测全覆盖 助力宁波孕妈妈健康孕育宝宝，幸运的是，经过产前诊断和监测，胎儿属于1/2型，即与父母一样是地贫基因的携带者。

看似健康的普通人很可能携带遗传病基因

和王女士一样，很多人都有同样的疑问：我们都很健康，怎么会有遗传病的基因呢？

李主任解释说，携带遗传病基因其实很普遍。 大约70%的人携带着各种致病基因，但他们并没有生病，而且几乎没有任何症状。 但是，如果两个相同致病基因的携带者结婚生子，生出患病孩子的几率就会大大增加，可见对遗传病进行基因筛查的必要性。

事实上，每年市出生缺陷综合防治中心确诊的异常数量，以及随后被阻断的胎儿数量都不容小觑。 2019年产前诊断孕妇2774人，筛查出异常后选择阻断313人； 2020年，这两项数据分别为2232和317； 2021年，这两个数据分别是1990和300。

如果不进行产前诊断三代试管婴儿基因筛查，每年将新增300多名缺陷婴儿，对家庭和社会都是沉重的负担。

基因检测全覆盖

据介绍，正是基于减少出生缺陷儿童的目的供卵助孕机构，2018年，宁波市成立了出生缺陷综合防治中心。 目前已形成包括产前筛查实验平台、细胞遗传学诊断实验平台、串联质谱等新生儿遗传代谢病实验平台、高通量测序平台、基因芯片平台等完善的技术体系，涵盖孕前、着床前、产前、产后、新生儿三级出生缺陷防治的全周期干预措施。 中心开展的综合携带者筛查，可通过抽取外周血一次性检测出491个基因供卵试管医院哪家好助孕供卵男宝宝，筛选出包括地中海贫血、耳聋、脊髓性肌萎缩症等重度致残、致畸、愚蠢和致死性遗传病等668种疾病基因。

不仅如此，该中心还利用宁波特色的妇幼保健服务和质控网络，与基层妇幼保健院签订综合性出生缺陷项目合作协议，在基层人员培训、技术指导等方面提供帮助和指导。 、信息管理和质量控制。 目前，已覆盖所有基层妇幼保健院。 基因检测全覆盖，将极大提升本地区出生缺陷综合防控能力。

宁波晚报记者程欣通讯员马蝶衣

目前，该中心与宁波基层妇保院都签订了出生缺陷项目合作协议，让所有孕产妇在基层就能享受到很多疑难杂症的基因组检测服务，为每个家庭生育健康宝宝提供遗传学的技术支撑。目前王女士已经如愿怀上了宝宝，而且幸运的是，经过产前诊断的监测，胎儿属于1/2的那种类型，也就是跟父母一样的地贫基因携带者。

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