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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

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一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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券商中国5月19日财闻联播

08:41

来自券商中国

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以上音频技术来自：讯飞配音

券商中国 罗晓霞/整理

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疫情最新动态>

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郑大女生私会男友，室友冒名顶替核酸，感染新冠被立案>

据中国小康网报道，郑州市二七区防疫指挥部发布消息，4人因违反防疫规定被立案调查。近日，郑州大学音乐学院一女生在学校封闭管理期间私自外出并与男友约会。外出期间二人观看电影、吃烧烤、打车返回学校。该名女生于5月5号被确诊感染新冠。经调查发现，这名女生5月3号的核酸检测结果为其室友冒名顶替。5月5日该名女生高烧39.8度，再次私自外出到医院发热门诊就诊，随即被确诊新冠阳性。对其展开流调后发现，确诊女生于5月4日公布的其他感染者（第29号感染者）存在行程交集。确诊病例被转移后，郑大连夜开启了核酸检测，郑大南校区实行封闭式管理，连夜转移1000人到焦作市隔离。郑大北区送到体育馆隔离。

据悉，该学子存在不执行防疫政策、擅自外出、进出饭店不扫码，故意隐瞒活动轨迹等问题，最终被确证为新冠肺炎，现被以涉嫌妨害传染病防治罪立案。5月6号晚间，郑州市二七区防疫指挥部发布消息，4人因违反防疫规定被立案调查。

国家卫健委：昨日新增本土确诊病例191例，新增本土无症状感染者825例>

5月18日0—24时，31个省（自治区、直辖市）和新疆生产建设兵团报告新增确诊病例212例。其中境外输入病例21例；本土病例191例（上海82例，北京50例，四川34例，河南11例，天津7例，吉林6例，广东1例），含57例由无症状感染者转为确诊病例（上海48例，天津4例，北京2例，吉林2例，四川1例）。新增死亡病例1例，为本土病例，在上海；无新增疑似病例。新增无症状感染者870例，其中境外输入45例，本土825例（上海637例，四川115例，天津26例，吉林15例，安徽12例，河南9例，北京5例，辽宁3例，江苏2例，广东1例）。

上海：下一步将分两阶段鼓励支持企业恢复运营>

今天（5月19日）上午举行的市疫情防控工作新闻发布会上，上海市副市长张为介绍企业复工复产有关情况。下一步，我们将继续坚持统筹疫情防控和经济社会发展，每个阶段企业达到相应防疫要求并经确认后可复工复产。主要分为两个阶段：第一阶段，为至5月底之前，企业主要采取闭环或半闭环运行；第二阶段（6月上旬开始），根据全市疫情防控形势，加快复工复产向纵深推进，持续扩大企业复工面，开放无疫情风险区域内企业与小区间的正常通行。

上海：拟从5月22日起，逐步恢复跨区公共交通>

据今天（5月19日）上午举行的市疫情防控工作新闻发布会介绍，上海将分步、稳妥地推进城市公共交通系统的恢复。共分为“三步走”：

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第一步，近期我们已开始在远郊区开展公共交通压力测试。金山、奉贤、崇明等区逐步恢复区内公交线路，巡游出租车也正在逐步开放通行。

第二步，随着全市各区疫情形势的平稳，拟从本月22日起逐步恢复跨区公共交通。

第三步，直到疫情形势彻底平稳，市内公共交通将全网恢复基本运行，对外交通也将基本恢复。

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宏观动态>

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银保监会拟统一银行保险机构消费者权益保护监管标准>

中国银保监会起草了《银行保险机构消费者权益保护管理办法（征求意见稿）》，现向社会公开征求意见。其中提到，从规范产品设计、营销宣传、销售行为，禁止误导销售、捆绑搭售、不合理收费等方面作出规定，保护消费者知情权、自主选择权和公平交易权；从保护消费者金融资产安全、规范保险公司核保和理赔活动等方面作出规定，保护消费者财产安全权和依法求偿权；从收集、使用、传输消费者个人信息等方面作出规定，保护消费者信息安全权。

多地拟将试管婴儿费用纳入医保，浙江提高0-6岁婴幼儿医保报销比例>

据一财报道，自三孩政策实施以来，多地密集发布生育支持政策。其中医保对生育的支持是一个重要内容。根据近期发布的《浙江省医疗保障局关于支持“浙有善育”促进优生优育工作的通知（征求意见稿）》提出，提高0-6岁婴幼儿医保报销比例。0—6岁婴幼儿基本医保报销比例较普通城乡居民提高10个百分点左右。近年来，不孕不育人群日益增多，将包括试管婴儿在内的辅助生殖技术纳入医保报销的呼声很大。此次浙江发布的通知提出，要制定人工授精和试管婴儿等治疗不孕不育的辅助生殖相关技术医疗服务价格，按照国家相关规定，适时将其纳入生育保险支付范围。

安徽阜阳：首套房首付比例降至20%，鼓励房企减免3%-5%房款>

安徽省阜阳市房屋管理局出台《关于有效应对疫情促进房地产市场良性循环和健康发展的通知》，其中提到，降低借款人资金成本，首套房首付比例最低降至20%；引导房地产开发企业在自愿的基础上，为购买新建商品住房的个人或家庭，提供总房款减免3%-5%的优惠。

江苏常州大幅调低二套房首付比例：由60%降为30%>

今日，常州市市场利率定价自律机制发布关于调整常州市商业性个人住房贷款最低首付比例的通知，自2022年5月19日起，对常州市区范围内，已拥有一套住房且相应贷款未结清的居民家庭，再次申请商业性个人住房贷款时，最低首付比例调整为不低于30%。

四川泸州：部分人员购买首套或二套新建商品住房，按购房款2%补助>

四川省泸州市住房和城乡建设局等五部门联合印发《促进房地产市场平稳健康发展的若干措施（试行）》，对现役军人、退役军人、泸州市农村户籍人员、非泸州市户籍人员、毕业未满五年的大学（包括专科和本科）毕业生，以及按国家生育政策已生育二孩、三孩的家庭，在中心城区建设用地范围内购买首套或二套新建商品住房的，按购房款总额的2%给予一次性购房补助。

福建漳州：公积金可用于支付购房首付>

福建省漳州市住建局发布通知，公积金可直接用于支付购房首付。购房职工（含共有产权人）及配偶在漳州市所辖区域内，购买新建商品住房（含共有产权房、限价房以及其他配售型保障性住房），可向市住房公积金中心申请提取公积金账户内住房公积金（含住房补贴），用于支付购房首付款。额度方面，提取总额不得超过《商品房买卖合同》约定首付款。

特斯拉CEO马斯克：不再支持民主党，将改投共和党>

特斯拉CEO马斯克发布推特表示：“我过去曾投票给民主党，因为他们（大部分）是好心的政党。但他们已变成分裂及仇恨的政党，因此我再也无法支持他们，将投给共和党。现在，看着他们针对我的肮脏手段展开吧。”他还在另一则推文中写到：“未来几个月针对我的政治攻击将急剧升级。”

乌克兰农业政策与粮食部长：今年乌粮食产量可能下降50%>

乌克兰农业政策与粮食部长索利斯基当地时间5月18日在以视频方式参加一场国际会议时表示，今年乌克兰的粮食产量有可能下降50%，越冬作物的播种也将受到严重影响。国际社会应该做好每吨小麦的价格由目前的430美元涨至700美元的准备。

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金融机构>

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19家私募年内自购金额合计超27亿，百亿私募成主力军>

私募排排网统计显示，截至今日，今年以来已有19家私募宣布自购，自购金额达27.65亿元，百亿私募就有15家，合计自购金额26.38亿元，成为自购阵营的主力军，其中宁泉资产、石锋资产、凯丰投资、九坤投资、景林资产、汉和资本、永安国富、幻方量化、灵均投资的自购金额均超过1亿元。

美国最高反垄断执法机构承诺打击私募基金交易>

据英国金融时报，美国最高反垄断执法机构警告称，司法部将对私募股权投资公司在美国经济领域的扩张采取更强硬立场，目标是那些基本上避开了监管机构审查的收购集团。美国司法部反垄断部门负责人Kanter称：“有时，（私募股权公司的动机）旨在掏空或卷走一个行业，本质上是套现。”Kanter决定以该行业为目标，因为黑石、KKR和阿波罗等收购公司已成长为多元化企业集团，控制着美国经济的大部分领域，从零售连锁店到医院和数据中心。私募股权公司去年宣布了创纪录的14730笔交易，价值12万亿美元，几乎较2007年高点翻倍。

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市场数据>

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两市融资余额增加14.36亿元>

截至5月18日，上交所融资余额报7768.48亿元，较前一交易日增加16.41亿元；深交所融资余额报6695.79亿元，较前一交易日减少2.05亿元；两市合计14464.27亿元，较前一交易日增加14.36亿元。

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公司动态>

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“i茅台”客服：部分酒品设置了申购距离>

“i茅台”正式上线，100ml“迷你版”飞天茅台等多种酒品上架。不过，多地消费者表示买不到。“i茅台”客服向中证报记者表示，受疫情影响，各地区情况都不一样，在实时变化。至于为何同一地址有些品类能买有些买不了，客服表示，为了客户就近到店自提，系统对部分产品做出了距离限制，超出距离就申购不了，具体以APP为准。

美的回应裁员传闻：鉴于对内外部环境的判断，有序收缩非核心业务>

据财联社报道，从脉脉平台获悉，美的集团官方号回应近期裁员传闻。公司称：“今年，鉴于对内外部环境的判断，公司有序收缩非核心业务，暂缓非经营性投资，多措并举，进一步夯实增长潜力，提高经营业绩。”

特斯拉Autopilot在致命车祸中的作用遭到安全监管机构调查>

据华尔街日报报道，美国汽车安全监管机构已对涉及特斯拉车辆的致命车祸展开特别调查，这起事故已造成三人死亡。美国全国高速公路交通安全委员会周三披露了这一调查，确认事故车辆为2022年产的特斯拉Model S。该机构将这起事故添加到其正在调查的可能与半自动驾驶功能有关的汽车事故清单中。该监管机构已经披露，正在调查30多起疑似使用自动驾驶功能Autopilot的特斯拉汽车卷入严重车祸的事件。NHTSA的记录显示，清单上的其他一些特斯拉汽车碰撞事故也导致了人员死亡。

面板双雄群创、友达否认合并传言>

据台湾经济日报，鸿海集团将撤出群创董事会，友达集团前董事长李焜耀不再参选董事，市场传出是为面板双雄合并埋下伏笔，借由合并后的新公司，取得全球大尺寸面板市占优势，紧追龙头京东方。群创、友达18日均否认合并传言。

责编：桂衍民

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